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2019版高考生物一轮复习方略课时跟踪检测:第七单元 生物的变异、育种与进化(二十五) Word版含解析

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课时跟踪检测(二十五) 人类遗传病

                 基础对点练——考纲对点·夯基础
    考点一 人类遗传病(Ⅰ)
    1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(  )
    A.单基因突变可以导致遗传病
    B.染色体结构的改变可以导致遗传病
    C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
    D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
    解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾
病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,
A、B  选项正确;由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致
病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大
大增加,C     选项正确;多基因遗传病往往表现为群体发病率较高,
有家族聚集现象,且易受环境的影响,D                 选项错误。
    答案:D
    2.(2018·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21                  三体
综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是(  )
    A.都是由基因突变引起的疾病
    B.患者父母不一定患有该种遗传病
    C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
    D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
    解析:21   三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞
的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21                三体综合征可通过观察染色
体形态和数目检测是否患病。
    答案:B
    考点二 人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划(Ⅰ)
    3.(经典高考题)21     三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系
如图所示,预防该遗传病的主要措施是(  )
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    ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B                    超检查
    A.①③  B.①② 
    C.③④       D.②③
    解析:21   三体综合征为染色体异常遗传病,显微镜下可以观察
到染色体数目异常,因此胚胎时期,通过进行染色体分析,即可检
测是否患病。由图可知,发病率与母亲年龄呈正相关,故提倡适龄
生育。
    答案:A
    4.(2018·洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与
小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是(  )
     家系成                      外祖      外祖
             父亲   母亲    弟弟                  舅舅    舅母
       员                       父       母
      患病      √    √                   √
      正常                 √     √             √     √
    A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
    B.小芳母亲是杂合子的概率为             1/2
    C.小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为                   3/4
    D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为                      1
    解析:由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知该病为显性
遗传病,但不能断定是常染色体显性遗传病,还是伴                      X 染色体显性
遗传病。不论哪种情况,小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅
母均正常,生下孩子正常的概率为               100%。小芳的弟弟与表弟均正常,
故基因型相同。
    答案:D
                 提能强化练——考点强化·重能力
    5.(2018·河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中,错误的
是(  )
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    A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
    B.抗维生素     D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只
有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 
    C.21  三体综合征患者体细胞中染色体数目为                47
    D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
    解析:人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变,A                       正确;
抗维生素    D 佝偻病为伴     X 显性遗传病,遗传遵循孟德尔遗传定律,
哮喘病为多基因遗传病,猫叫综合征病因是染色体缺失,B                        正确;
正常人染色体数目为         46,21 三体综合征患者染色体数目为            47,C 正
确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D                       错误。
    答案:D
    6.一对正常的夫妇婚配生了一个              XO 型且色盲的孩子,下列说
法错误的是(  )
    A.患儿的     X 染色体来自母方
    B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者
    C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分
离所致
    D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为                       1 条
    解析:该夫妇都不是色盲,所以丈夫的基因型为                    XBY,孩子的
色盲基因来自妻子,所以           A、B  项正确;孩子只有一条性染色体,
且来自母亲,所以父亲精子中没有性染色体,说明精子形成过程中
性染色体分离不正常,C          项正确;患儿体细胞中只有一条              X 染色体,
发育过程中要进行有丝分裂,在有丝分裂后期染色体数目暂时加倍,
会有两条性染色体,D         项错误。
    答案:D
    7.(经典高考题)人类红绿色盲的基因位于                X 染色体上,秃顶的
基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3                       和Ⅱ-4   所
生子女是(  )
                       BB      Bb    bb
                       非秃
                  男           秃顶    秃顶
                        顶
                       非秃     非秃
                  女                 秃顶
                        顶      顶
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                             1
    A.非秃顶色盲儿子的概率为4
                             1
    B.非秃顶色盲女儿的概率为8
                           1
    C.秃顶色盲儿子的概率为8
    D.秃顶色盲女儿的概率为           1/4
    解析:用基因      a 表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、
表现型和性别可确定Ⅱ-3           和Ⅱ-4   的基因型分别为       BbXAXa、
                                                   1  1 1
BBXaY,他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为                    2×4=8,
                                1  1
非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为          1×4=4,秃顶色盲儿子
               1 1  1
(BbXaY)的概率为2×4=8,秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是               0。
    答案:C
    8.人类的    X 基因前段存在      CGG  重复序列。科学家对         CGG 重
复次数、X     基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查
研究,统计结果如下(注:密码子             GCC——丙氨酸):
                                      ≈      ≈      ≈
       CGG  重复次数(n)           n<50   n  15  n  26  n  50
                                       0      0      0
        X 基因的   mRNA
                               50     50     50      50
         (分子数/细胞)
       X 基因编码的蛋白
                              1 000   400    120     0
        质(分子数/细胞)
                              无症
           症状表现                      轻度     中度      重度
                               状
    下列分析不合理的是(  )
    A.CGG   重复次数不影响       X 基因的转录,但影响蛋白质的合成
    B.CGG   重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
    C.CGG   重复次数可能影响        mRNA  与核糖体的结合
    D.遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
    解析:从表中信息来看,CGG            重复次数不同,细胞中          X 基因的
mRNA  数目相同,X      基因编码的蛋白质数目不同,说明              CGG  重复
次数不影响     X 基因的转录,但影响蛋白质的合成,故可能影响翻译
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过程中   mRNA  与核糖体的结合;CGG          重复次数越少,该遗传病症
状表现越不明显,甚至无症状,说明                CGG 重复次数与该遗传病是否
发病及症状表现有关。
    答案:D
    9.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是
XYY  的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生
的时期分别是(  )
    A.与母亲有关、减数第二次分裂
    B.与父亲有关、减数第一次分裂
    C.与父母亲都有关、受精作用
    D.与母亲有关、减数第一次分裂
    解析:红绿色盲为伴         X 染色体隐性遗传,父母正常,儿子患病,
则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY                         产生
的原因是父亲减Ⅱ后期两条            Y 染色体移向细胞的同一极,A            正确。
    答案:A
    10.(2018·陕西安康模拟)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高
于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(  )
    A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
    B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
    C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
    D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
    解析:A    项中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,
故其叙述符合研究要求;B           项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,
一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同
的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的;C                          项
中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因
此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D                   项中调查患者家系,
了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较,可以判断该病
是否是遗传物质改变引起的。
    答案:C
    11.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病
率(N)。若以公式      N=a/b×100%进行计算,则公式中           a 和 b 依次表
示(  )
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    A.某种单基因遗传的患病人数,各类单基因遗传病的被调查
人数
    B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查
家庭数
    C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数
    D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数
    解析:根据题意,调查人群中常见的遗传病时,先在人群中随
机抽样调查,统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的
被调查总人数;然后以公式            N=某种单基因遗传病的患病人数/该种
遗传病的被调查总人数×100%来求出某种遗传病的发病率,所以公
式中的   a 和 b 依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调
查人数。
    答案:C


    12.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据
图判断下列叙述中错误的是(  )
    A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
    B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
    C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病
    D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病
    解析:由图像可知,异卵双胞胎同时发病率远小于                     25%,而同
卵双胞胎同时发病率高于           75%,因此    A 项正确,D    项错误;因同卵
双胞胎的基因型完全相同,但并非               100%发病,因此发病与否受非遗
传因素影响,B      项正确;异卵双胞胎的基因型可能相同,也可能不
同,所以一方患病时,另一方也可能患病,也可能不患病,C                         项正
确。
    答案:D
                 大题冲关练——综合创新·求突破
    13.人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一
是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部
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碱基序列由     GTC  突变为   GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成
了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸
不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内
积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
    (1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了
____________________而引起的一种遗传病。
    (2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为________。
    (3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为             B、b)和进行性肌营养不

良病(设基因为      D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4          家族中没有出现过进行
性肌营养不良病。


    ①由图可推知,苯丙酮尿症是________染色体________性遗传
病;进行性肌营养不良病是________染色体________性遗传病。

②Ⅲ4  的基因型是________;Ⅱ1      和Ⅱ3  基因型相同的概率为
________。③若Ⅲ1   与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是
________(填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为                 Bb 的情况下,
该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。
    解析:(1)苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由
GTC 突变为    GTG,发生碱基替换导致基因突变。
    (2)谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为                  GTC,故密码子
为 CAG。

    (3)①Ⅱ1 和Ⅱ2  都正常,子代Ⅲ2      患苯丙酮尿症,故苯丙酮尿症为

隐性遗传病;如果为伴          X 隐性遗传病,则Ⅲ2       患病,其父亲Ⅱ2       肯定

患病,故为苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病。Ⅱ3                    和Ⅱ4  都正常,子

代Ⅲ5  患进行性肌营养不良病,由于Ⅱ4             家族中没有出现过进行性肌

营养不良病,即Ⅱ4       不携带进行性肌营养不良病,故Ⅲ5               患病基因是

Ⅱ3 遗传的,推断进行性肌营养不良病是伴                X 隐性遗传病。
                                    D d        D
    ②关于进行性肌营养不良病,Ⅱ3             为 X  X ,Ⅱ4  为 X Y,故
       D D    D d
Ⅲ4 为 X  X 或  X X ;关于苯丙酮尿症,Ⅱ3         为  Bb,Ⅱ4  为 bb,故
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                            D  d      D D
Ⅲ4 为 Bb。故Ⅲ4   的基因型是      BbX X 或  BbX X  。关于进行性肌营
                D  d        D d                  d d
养不良病,Ⅱ3      为 X X ,Ⅱ1  为  X X ,因为其女儿Ⅲ1       为 X X ;关

于苯丙酮尿症,Ⅱ3       为  Bb,Ⅱ2  为 Bb,故Ⅱ1   和Ⅱ3  基因型都是
BbXDXd。
                                    d d
    ③关于进行性肌营养不良病,Ⅲ1             为 X  X ,所生儿子一定是进
                     d
行性肌营养不良病患者(X          Y);关于苯丙酮尿症,Ⅲ1BB(1/3)或
Bb(2/3),男女患病几率相等,而且较低,故建议生女孩。父亲基因

型为  Bb 的情况下,Ⅲ1      为 Bb(2/3),女儿患苯丙酮尿症(bb)的概率为
2/3×1/4=1/6。
    答案:(1)替换 (2)CAG
    (3)①常 隐 性 隐 ②BbXDXd          或 BbXDXD 100% ③女孩 
1/6
    14.如图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对
等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对基
因位于两对同源染色体上。经             DNA 分子结构分析,发现乙病致病
基因与其相对应的正常基因相比,乙病致病基因缺失了某限制酶的
切点。图二为甲、乙、丙           3 人的乙病致病基因或相对应正常基因的
核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答:(概率以分数表示)


    (1)甲病的遗传方式不可能是
________________________________________________,已知对
Ⅲ-5  进行核酸分子杂交诊断后,其电泳结果与图二中甲相同,则
乙病的遗传方式是________________。
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    (2)假如通过遗传学检测发现,Ⅲ-5             带有甲病的致病基因,则
Ⅱ-3  的基因型有________种,Ⅲ-3         与Ⅱ-3   基因型相同的概率是
________。Ⅲ-4   与Ⅲ-5   再生一个患病孩子的概率是________。通
过社会调查,发现甲病在人群中的发病率为                  1%,乙病的致病基因在
人群中的基因频率为         5%,则Ⅲ-9     与一个正常女人结婚,生出正常
孩子的概率是________。
    (3)Ⅳ-1  的乙病基因最终来自________。
    A.Ⅰ-1       B.Ⅰ-2 
    C.Ⅱ-1       D.Ⅱ-2
    (4)若对图一中的________和________进行核酸分子杂交诊断,
其结果会与图二中的乙相同。若对Ⅲ-8                 进行核酸分子杂交诊断,
其结果与图二中丙相同,则Ⅲ-8              与Ⅲ-2   结婚,生出男孩患乙病的
概率是________。
    解析:(1)由图一中Ⅱ-1        患病而Ⅰ-1     不患病可知,甲病不可
能是伴   X 染色体显性遗传病。由图一中Ⅱ-1               患病而Ⅲ-1     正常可
知,甲病不可能是伴         Y 染色体遗传病。题干中已明确Ⅲ-5               核酸分
子杂交后电泳结果与图二中甲(含两条较小的电泳带,全部为正常基
因)相同,即Ⅲ-5       不携带乙病的致病基因,则Ⅳ-1             的乙病致病基
因只能来自Ⅲ-4,而Ⅲ-4           表现正常,因此,乙病是伴            X 染色体隐
性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现,Ⅲ-5                  带有甲病的致病基
因,而遗传系谱图中Ⅲ-5           又显示未患甲病,说明甲病也是隐性遗
传病,且致病基因不在          X 染色体上。对甲病来说,Ⅰ-2             是患者,
其基因型一定是       aa,而Ⅱ-3    表现正常,基因型一定是           Aa。对乙病
来说,Ⅱ-4     患病,则说明Ⅰ-1        的基因型是     XBXb,Ⅱ-3    的基因
型就有   XBXb 和 XBXB 两种可能,且各占        1/2。同理,Ⅲ-3      的基因型
也有  AaXBXb、AaXBXB   两种可能,各占       1/2。因此,Ⅲ-3      与Ⅱ-
3 基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2。从题图中看,
Ⅳ-1  患两种病,即其基因型是           aaXbY。所以,Ⅲ-4       的基因型是
aaXBXb,Ⅲ-5   的基因型是     AaXBY,生出患病孩子的基因型有:
aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY,其概率各为           1/8,因此,
患病孩子的概率是        5/8。由图示可知:Ⅲ-9        的基因型是      aaXBY,根
据题意,甲病在人群中的发病率为               1%,则人群中     A、a  的基因频率
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分别为   90%和  10%,AA   的基因型频率是       81%,Aa  的基因型频率是
18%。单独从甲病看,Ⅲ-9          与一个正常女人结婚,生出患病孩子的
概率是(1/2)×(18/99)=1/11,则生出正常孩子的概率就是              10/11。根
据乙病的致病基因在人群中的基因频率为                 5%,同理可知,这个正常
女人的基因型是       XBXB 或 XBXb,其出现的频率分别是           361/400 和
38/400。单独从乙病看,Ⅲ-9         与一个正常女人结婚,生出患病孩子
的概率是(1/4)×(38/400)=19/800,则生出正常孩子的概率为
781/800。所以,综合起来看,Ⅲ-9           与一个正常女人结婚,生出正
常孩子的概率是(10/11)×(781/800)=71/80。(3)Ⅳ-1        的乙病基因
Xb 只能来自其母亲Ⅲ-4,Ⅲ-4           的  Xb 只能来自Ⅱ-2。(4)从图二中
乙的核酸分子杂交诊断结果来看,乙的核酸分子只有隐性基因,图
一中Ⅱ-4    和Ⅳ-1    的基因型是     XbY,应与乙的结果相同。对Ⅲ-
8 进行核酸分子杂交诊断,其结果与丙相同,说明Ⅲ-8                      的基因型是
XBXb,其与Ⅲ-2     结婚生出的男孩患乙病的概率为              1/2。
    答案:(1)伴   X 染色体显性遗传、伴         Y 染色体遗传 伴       X 染色

体隐性遗传 (2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D (4)Ⅱ-4 Ⅳ-1 1/2
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