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2019版高考生物一轮复习专题13伴性遗传与人类遗传参件

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高中生物审核员

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        高考生物 (江苏专用)
专题13  伴性遗传与人类遗传病
                               五年高考
                           A组   自主命题·江苏卷题组
考点1     性别决定与伴性遗传
1.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为
显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现
的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题:


(1)鸡的性别决定方式是               型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为                      ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂
交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为                   。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因
型为              。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色
羽鸡,两个亲本的基因型为                        ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为
   。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。
如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)
                                                          。

答案   (8分)
(1)ZW  (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW
3/16 (5)TTZbZb×TTZBW TTZbZb×ttZBW ttZbZb×TTZBW
解析    本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其应用的相关知识。(1)鸡的性别决定方式
为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb
或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_ _。杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占

                                    B b    B                         B
比例为   1 ×1 1 =  ,该子代芦花羽雄鸡(TtZ       Z )与ttZ W杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZ         W)所占比例
      2  2 4
为   ×        。   芦花羽雄鸡        B - 与  b  杂交  子代中芦花羽∶全色羽           ∶  可推知芦花羽
  1  1 1 =     (3)        (T_Z Z ) ttZ W   ,                   =1  1,
  2  4 8
雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽
(tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽

雌鸡(T_ZBW)所占的比例为          ×   =   。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂
                       3  1 3
                       4  4 16
交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因
的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交
组合有TTZbZb×TTZBW,TTZbZb×ttZBW,ttZbZb×TTZBW三种。

方法技巧      “先分后合法”分析自由组合类问题
首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因
就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZb×ttZBW,可拆分成Tt×tt、ZbZb×ZBW两组。按分离定
律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。
2.(2014江苏单科,33,9分)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表
示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存
在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇
的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:


(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为                          ,棒眼与正常眼的比

例为        。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常

眼残翅果蝇的概率是              ;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产
生棒眼残翅果蝇的概率是                。
(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否

发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中                   果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交
后        果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是

                                               ;如果用正常眼雄果蝇与F1中
     果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是                                         。


答案   (9分)(1)3∶1  1∶2  1/3  1/27
(2)棒眼雌性    雄性    杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交
换,Y染色体无对应的等位基因           正常眼雌性      X染色体间可能发生了交换
解析    (1)P:Vgvg×Vgvg→长翅(Vg_)∶残翅(vgvg)=3∶1。P:X+XClB×X+Y→X+X+(正常眼)∶X+Y

          + ClB       ClB
(正常眼)∶X    X  (棒眼)∶X    Y(不能存活),所以F1中棒眼∶正常眼=1∶2。F1中正常眼长翅雌
果蝇(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)与正常眼残翅雄果蝇(vgvgX+Y)杂交,子代中全为正常眼残

翅概率=2/3×1/2=1/3,所以子代中正常眼残翅果蝇的概率=1×1/3=1/3。F1中棒眼长翅雌果蝇
(Vg_X+XClB)与正常眼长翅雄果蝇(Vg_X+Y)杂交,子代中棒眼果蝇占1/3(与之前的计算方法和
结果相同),残翅果蝇=2/3×2/3×1/4=1/9,所以子代中棒眼残翅果蝇的概率=1/3×1/9=1/27。(2)由

            + ClB                  ?                     + ?  ClB ?
题意知:棒眼(X     X  )与射线处理的正常眼(X        Y)杂交,F1中雌性个体有X       X 和X   X 两种。如果
X染色体间非姐妹染色单体发生互换,则会影响该隐性突变频率的准确计算,所以应选择有ClB

                                   +                     ClB ?
存在的雌性个体,故确定让正常眼雄果蝇(X                Y)与F1中棒眼雌性果蝇(X        X )杂交,所得子代基因
型为:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若发生隐性突变,则可在子代的雄性中直接显现
出来,并且根据雄性中隐性突变性状的比例可准确计算隐性突变频率。

解后反思      由于题中给出的信息较多,解题时考生要有效利用相关信息,并排除不必要的干
扰。学习过程中一定要有良好的思维习惯及解题方法,以获得基本的分数;要加强考生在新颖
的实验背景下的训练,提高学生在不同类型条件下分析问题和解决问题的能力。
考点2    人类遗传病
1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下
列情形一般不需要进行细胞检查的是(                )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案   A  孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿
进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞
进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需
要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天
性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。
名师点睛     本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊断方法,解答本题的关键在于掌握各种产
前诊断方法的适用范围。
2.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是                 (   )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案   D  本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A
错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常
遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险
率,D正确。
3.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的
单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、

隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细
胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化
酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:


                                    图1
                                    图2

(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为           。

(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是                   。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生
一个正常孩子的概率为               。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人
群中男女婚配生下PKU患者的                倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是

红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是                    。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正
常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为                       。
答案   (7分)(1)Aa、aa  (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360
解析    本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据Ⅰ1和Ⅰ2表现型正常,而

其女儿Ⅱ1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为Aa和aa。(2)

Ⅱ1基因型为aa,依据图2可知Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均为Aa,Ⅲ1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一

个患病孩子的概率为1/70×1/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)Ⅱ2和Ⅱ3所生的
表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/3×1/70×
1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/70×1/70×1/4,所以前者是后者的(2/3×1/70×

                                             b                        B
1/4)/(1/70×1/70×1/4)=46.67倍。(4)Ⅲ1的基因型为AaX     Y,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaX       Y、
AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男

                        B
性的基因型及概率为1/70AaX         Y,所以Ⅱ2、Ⅱ3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红
绿色盲概率为1/2×1/4=1/8,子代患PKU的概率为2/3×1/70×1/4=1/420,两病皆患概率为1/8×
1/420=1/3 360。

思路梳理      隐性突破——双亲正常,但所生女儿患病,判断该病为常染色体隐性遗传病;结合电
泳图谱判断其他成员的基因型;结合所学知识分析问题,确定答案。
                    B组    统一命题·省(区、市)卷题组

考点1    性别决定与伴性遗传
1.(2017课标全国Ⅰ,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因
(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交

配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是               (   )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr

B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案    B  本题借助果蝇杂交实验考查考生对基因的分离定律、自由组合定律与伴性遗传的
掌握情况。解答此题时,可将两对相对性状分开单独分析。分析翅的长短,长翅与长翅交配,后

代出现残翅,则亲本均为杂合子,F1中残翅个体占1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中

                                          r
白眼个体的概率为1/2,F1雄蝇从母本得到白眼基因X                 的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控

                     R r                              r
制眼色相关的基因型为X          X (红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为X            Y,A正确;F1中出现长翅
(B_)雄蝇的概率=3/4×1/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼残翅
雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。

方法技巧      (1)对于两对等位基因控制两对相对性状的遗传计算问题,应把两对等位基因分别
按照分离定律单独分析计算,再重新组合即可计算出答案。(2)伴X遗传中,雄性个体的X染色
体来源于母本,所以可根据子代雄性个体的表现型直接确定母本的基因型:若子代雄性关于X
染色体上基因的性状有两种表现型,可推测母本为杂合子;若子代雄性关于X染色体上基因的
性状只有一种表现型,可推测母本为纯合子。
 2.(2016课标全国Ⅱ,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现
 型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不
 同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌
 蝇中   (   )
 A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死

答案   D   因为子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲
本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因
型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推
测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌∶雄=2∶1。由此可推测XGXG雌性个体致死。
知识归纳     致死现象分为个体致死和配子致死两种,若出现致死现象,但后代性别比正常,则致
死基因位于常染色体上。若因致死现象导致后代性别比偏离正常,则致死基因位于性染色体
上,如本题中后代雌∶雄=2∶1,则为个体致死,亲代雌性个体为杂合子。若后代只有一种性别
的个体,则为父本携带X或Y的精子致死。
3.(2018课标全国Ⅱ,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力
强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W
染色体上没有其等位基因。
回答下列问题:

(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为                               ;理论上,F1个体

的基因型和表现型为                               ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为              。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均
为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因
型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,
而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型
均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为                                ,子代中豁
眼雄禽可能的基因型包括                             。
答案   (1)ZAZA,ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼      1/2
(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)
预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)
(3)ZaWmm ZaZaMm,ZaZamm
解析   (1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因”,可

                            A A                  a                  A a
推知纯合体正常眼雄禽的基因型为Z             Z ,豁眼雌禽的基因型为Z       W。F1个体的基因型为Z       Z 、

 A                                             a
Z W,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(Z                W)所占的比例为1/2。(2)要使子
代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。
(3)根据题意,子代中出现豁眼雄禽ZaZa_ _,则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm,正常眼亲本
雄禽基因型可能为ZAZaM_或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼),其
子代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。
规律方法     巧用子代表现型判断子代性别
在伴性遗传中,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的子代中,雌、雄个体的表
现型不同且与亲代相反。如本题(2)中的遗传图解可表示为:
考点2    人类遗传病
1.(2016课标全国Ⅰ,6,6分)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是                   (   )
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案    D  理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为
p2,A错误;若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正
常的概率均为(1-q)2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病的致病基因频
率为n,则男性(X-Y)中的发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常
基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m-m2,C错误。
方法技巧     在某些遗传题的解题过程中,我们可以代入具体的数字去判断选项的正误。如A
选项,假设该常染色体隐性遗传病的致病基因为a,男性的基因型有AA、Aa、aa三种,所占人数
分别为10人、20人、30人,则男性中发病率=30/(10+20+30)×100%=50%,男性中该致病基因频
率为(20+30×2)/(10×2+20×2+30×2)×100%≈67%。很显然,两者并不相等。
 2.(2015课标Ⅰ,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,
 红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗
 传特征的叙述,正确的是         (   )
 A.短指的发病率男性高于女性
 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
 答案   B  短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲
 为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,
 故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发
 病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化
 病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。
易错警示     常染色体上基因的遗传一般与性别无关,X染色体上的显性遗传病女患者多于男
患者,X染色体上的隐性遗传病男患者多于女患者。
3.(2017课标全国Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两
个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女
儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情
况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为                  ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友
病基因携带者女孩的概率为                 。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致
病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因
频率为         ;在女性群体中携带者的比例为                  。
答案


(1)

(2)1/8 1/4
(3)0.01 1.98%

解析    本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的
信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2) 由于血友
病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的
基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小
女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者
的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率
为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,
可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
方法技巧        遗传平衡时位于X染色体上的基因的基因频率与基因型频率的关系(以红绿色盲
为例)
(1)红绿色盲基因(Xb)的基因频率在男性和女性中相同,但男性与女性的发病率不同。
(2)人群中男性的红绿色盲发病率即为该群体Xb的基因频率。
(3)若红绿色盲基因Xb的基因频率为10%,则


男性中XBY       90%
         b
       XY    10%

        XBB    X         90%         90%          81%
             Bb
女性中     X      X         2    90%         10%         18%
             bb
        X      X        10%         10%         1%
说明:若男性和女性数量相等,则女性携带者XBXb在女性中的比例和在人群中的比例分别为

18%和9%。
                             C组  教师专用题组
考点1    性别决定与伴性遗传
1.(2012江苏单科,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是                    (   )
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
答案   B  本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关知识。性染色体上的基因不都与性别决
定有关,如色盲基因,故A错;染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B对;生殖细胞中既有
常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,故C错;在减Ⅰ时X和Y染色
体分离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错。
2.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位
于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是                 (   )


A.Ⅱ-2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是1/4
C.Ⅲ-2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D.Ⅳ-1基因型为XA1XA1的概率是1/8
答案    D  Ⅱ-2的两条X染色体一条来自Ⅰ-1,另一条来自Ⅰ-2,所以Ⅱ-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A
错误;由于Ⅲ-1的X染色体来自Ⅱ-2,且Ⅱ-2产生XA1配子的概率为1/2,所以Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是1/2,
B错误;Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分析方法完全相同,Ⅲ-2的两条X染色体一条来自Ⅱ-3,另一条来自Ⅱ-4
(XA2Y),由于Ⅱ-4产生的含X染色体的配子仅XA2一种,Ⅱ-3产生的含X染色体的配子中,含XA1配子的概率
为1/2,所以Ⅲ-2的基因型为XA1XA2的概率为1×1/2=1/2,C错误;Ⅲ-1产生的含X染色体的配子中,含XA1配
子的概率为1/2,Ⅱ-3产生的配子含有XA1的概率为1/2,所以Ⅲ-2产生的配子含XA1的概率为1/4,所以Ⅳ-1的
基因型为XA1XA1的概率为1/2×1/4=1/8,D正确。
 3.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因
 (A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的
 亲本基因型是      (    )


 A.甲为AAbb,乙为aaBB                                           B.甲为aaZBZB,乙为AAZbW
 C.甲为AAZbZb,乙为aaZBW                                      D.甲为AAZbW,乙为aaZBZB

答案    B  根据杂交1和杂交2的结果可推知,这两对独立遗传的基因中必定有一对基因位于
性染色体上,另一对基因位于常染色体上,结合题干可判断,A、D错误;若杂交1的亲本基因型
为C中的AAZbZb和aaZBW,则其子代雌雄个体眼色表现不同,与题中杂交1子代的结果不相符,C
错误;故B正确。
4.(2017课标全国Ⅰ,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体
上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列
问题:
(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn
无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例
为                   ;公羊的表现型及其比例为                          。
(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合
白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于
X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若
              ,则说明M/m是位于X染色体上;若                                    ,则说
明M/m是位于常染色体上。
(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上
时,基因型有         种;当其仅位于X染色体上时,基因型有                 种;当其位于X和Y染色体的
同源区段时(如图所示),基因型有              种。
答案   (1)有角∶无角=1∶3      有角∶无角=3∶1
(2)白毛个体全为雄性       白毛个体中雄性∶雌性=1∶1
(3)3 5 7
解析   此题考查考生对分离定律、自由组合定律、伴性遗传以及等位基因、同源染色体等
概念的掌握,以及用所学概念和遗传规律分析具体问题的能力。(1)根据题干信息,NN、nn在
雌、雄羊中都表现为有角、无角,Nn在雌、雄羊中表现不同,基因型为Nn的公羊表现为有角,
基因型为Nn的母羊表现为无角。故Nn雌雄个体交配,子一代中基因型及其比例为NN∶Nn∶
nn=1∶2∶1,公羊中有角∶无角=3∶1,母羊中有角∶无角=1∶3。(2)若M/m位于X染色体上,纯
合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、
XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m 位于常染色体上,遗传与性别无关,所以
子二代白毛个体中雌性∶雄性=1∶1。(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有
AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种;
当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa                    3种,雄性个体的
基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa    4种,共有7种基因型。
知识拓展     常染色上的基因控制的性状与性别相关联,这种遗传为从性遗传;性染色上的基因
控制的性状与性别相关联,这种遗传为伴性遗传。
5.(2015课标Ⅱ,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某
女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的
基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具
体哪两个人?为什么?
(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自
(填“祖父”或“祖母”),判断依据是                                             ;此外,
   (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。

答案   (1)不能(1分)   女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确
定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿
的A是来自外祖父还是外祖母。(3分,其他合理答案也给分)
(2)祖母(2分)  该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母(3分)                  不能(1分)
解析   本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和X染色体上基因的遗传特点。(1)如果该
等位基因位于常染色体上,根据常染色体上基因的传递规律,该女孩所含的2个显性基因A分别
来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中的显性基因A均无法确定来
源。(2)如果该等位基因位于X染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该女孩所含的XAXA
基因分别来自其父母,其父亲的XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中的一个
可以确定来源;其母亲的XA无法确定来源。
方法技巧     处理此类问题最好先画出遗传系谱图,依据常染色体、X染色体上基因的遗传规
律(父亲的X染色体基因一定传给女儿,儿子的X染色体基因一定来自母亲,而常染色体基因的
传递无此特点)及子代个体基因的来源(父亲的精子和母亲的卵细胞)进行推理、判断。
考点2    人类遗传病
1.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是                 (   )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案    A  人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要
意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的
是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可
能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。
2.(2011江苏单科,24,3分)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图),其中一种是伴性遗传
病。相关分析正确的是(多选)            (   )


A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
答案    ACD   由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,Ⅲ-7不患甲病,推知甲病为常染色体显性遗传
病。由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病,推知乙病为伴性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病,生育
了患乙病的儿子Ⅲ-6,知乙病是伴X染色体隐性遗传病。若控制甲病的基因为A、a,控制乙病
的基因为B、b,Ⅰ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-2的基因型为AaXBY,Ⅱ-3的基因型为AaXbY,Xb致病
基因来自Ⅰ-1。由Ⅱ-2的表现型可知,其基因型为aaXBX-,由Ⅲ-2患乙病推知Ⅱ-2基因型为
aaXBXb。Ⅱ-4的基因型为AaXBXb,Ⅱ-5的基因型为AaXBY,Ⅲ-8基因型有AaXBXB、AaXBXb、
AAXBXB和AAXBXb四种可能。Ⅲ-4基因型为AaXBXb,Ⅲ-5基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,若
Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/3×3/4=5/6,生育一患乙病孩子的概率为1/2,
生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2=5/12。
3.(2010江苏单科,8,2分)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否
由遗传因素引起的方法不包括            (   )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

答案   C  研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法,如A、B项,也可采用遗
传调查法,如D项,因兔唇畸形性状与血型无关,故选C项。
4.(2009江苏单科,18,2分)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是               (   )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②     B.③④     C.①②③     D.①②③④
答案   D  人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代中出
现过的疾病有可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病或由
生活环境因素引起的疾病;携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病;不携带遗传病基因的
个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
5.(2015广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传
病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的
是(双选)   (   )
A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
答案   AD  苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致
使苯丙酮酸积累,故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状,D正确;通过检测出携带者,建
议携带者夫妇慎重生育,可以有效预防该病的发生,A正确;假设控制该病的基因为A、a,则患


者基因型为aa,若aa的概率为1/10 000,则a的基因频率为          1 ,则Aa的频率为2×     99 × 1 = 198,
                                          100              100 100 10 000
B错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,诊断携带者的方式是基因检测,C错误。
6.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现
完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没
有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:


(1)该种遗传病的遗传方式              (是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第                个体均不
患病。进一步分析推测该病的遗传方式是                      。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为
       ,Ⅱ-2的基因型为          。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基
因的概率为           。
答案    (1)不是   1、3   常染色体隐性
(2)AaBb  AABB或AaBB(AABB或AABb)        5/9

解析    本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析
系谱图由Ⅱ-3和Ⅱ-6为女性患病而其父亲Ⅰ-1、Ⅰ-3正常,可确定该病不是伴X隐性遗传病;由
双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分
析,表型正常的个体基因型为A_B_,而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系谱图中,
Ⅱ-3、Ⅱ-4及所生后代的表现型可知Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb,又
因Ⅲ-1表现正常,其基因型为A_B_,由Ⅱ-3和Ⅱ-4都患病可推测:Ⅰ-1和Ⅰ-2有一对基因为杂合,Ⅰ-3和
Ⅰ-4另一对基因为杂合,再由题中信息“Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病概率均为0”
可确定Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),进一步可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的
基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),可推测Ⅲ-1的基因型为AaBb。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分
别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推测Ⅱ-2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb),
同理也可推测Ⅱ-5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB),Ⅱ-2产生的配子有2/3AB和1/3aB
(2/3AB和1/3Ab),Ⅱ-5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB),Ⅱ-2和Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基
因的概率为2/3×1/3+1/3×2/3+1/3×1/3=5/9。
                            三年模拟

                A组    2016—2018年高考模拟·基础题组
考点1    性别决定与伴性遗传
1.(2017江苏南京、盐城一模,8)下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是                        (   )
A.XY这对性染色体上不存在成对基因
B.正常人的性别决定于有无Y染色体
C.体细胞中不表达性染色体上的基因
D.次级精母细胞中一定含有Y染色体
答案   B  在X、Y染色体的同源区段存在成对的基因,A错误;正常人的性别决定于有无Y染
色体,含有Y为男性,不含Y为女性,B正确;体细胞中表达性染色体上的基因,例如决定红绿色盲
的基因等,C错误;由于初级精母细胞在减Ⅰ后期时X和Y两条同源染色体分离,因此产生的次
级精母细胞中可能含X染色体,也可能含Y染色体,D错误。
易错提醒     ①X、Y是一对同源染色体,在同源区段上有等位基因的存在;②X、Y的分离发生
在减数第一次分裂后期,次级精母细胞中只有X或Y一种性染色体。
2.(2018江苏徐州一模,11)下列关于X、Y染色体的叙述正确的是                 (   )
A.X、Y染色体是一对同源染色体
B.X、Y染色体上的基因只在生殖细胞中表达
C.X、Y染色体上不存在等位基因
D.X、Y染色体上基因均与性别决定直接相关
答案   A  受精卵中的X染色体来自母本,Y染色体来自父本,减数分裂时X、Y染色体能联会,
是一对同源染色体,A正确;不论是性染色体上的基因还是常染色体上的基因都可能在体细胞
中表达,B错误;X、Y染色体的同源区段存在等位基因,C错误;X、Y染色体上有性别决定的基
因,但不是所有基因都与性别决定有关,D错误。
3.(2018江苏扬、通、泰、连、徐、淮、宿三模,7)经调查发现某单基因遗传病有“母亲患病,
则儿子必患病”的特点。下图是某家族遗传病的系谱图,相关判断错误的是                           (   )


A.该遗传病致病基因的根本来源是基因突变

B.Ⅰ1与Ⅱ2基因型相同的概率是1

C.Ⅱ2和Ⅱ3再生一孩子,其患病的概率是1/4

D.Ⅲ1和正常男性结婚,所生男孩子患病概率是1/8
答案    D  基因病的根本原因是基因的分子结构发生了改变,即基因突变,A正确;根据题干中
信息“母亲患病,则儿子必患病”这一特点分析,这应属于X染色体隐性基因控制的遗传病的

                                                      B b   b
特点,设控制该病的基因为b,由于Ⅱ1患病,则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为X                   X 、X  Y,Ⅱ2的基因型

   B b                   B
为X  X ,B正确;Ⅱ3的基因型为X      Y,Ⅱ2、Ⅱ3再生一孩子,其患病的概率为1/4,C正确;Ⅲ1的基因
型为1/2XBXB、1/2XBXb,正常男性的基因型为XBY,他们婚后所生男孩子患病概率为1/2×1/2=
1/4,D错误。

关键信息      题中“母亲患病,则儿子必患病”这一信息是判断遗传方式的依据。
4.(2018江苏无锡期末,29)下图为某家庭的一种单基因遗传病系谱图,相关基因用D、d表示。
请据图回答:


(1)该遗传病为          (填“显”或“隐”)性遗传病。
(2)如果该遗传病是伴Y遗传,则在第Ⅲ代中表现型不符合的个体有                                  。(填图
中数字序号)

(3)如果该遗传病是伴X遗传,则Ⅲ2的基因型是                            ,Ⅱ3的致病基因来自
       个体,该致病基因的遗传过程体现了                        的特点。

(4)如果该遗传病是苯丙酮尿症,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。则Ⅰ1、Ⅱ1

的基因型分别为                    。Ⅲ2若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为
           ,若此夫妇色觉均正常,生出一个只患红绿色盲的孩子(致病基因用b表示),则此
孩子两对基因的基因型是                                  。
                           D D   D d                                      b
答案    (1)隐  (2)1、3、4   (3)X X 或X  X   Ⅰ2 交叉遗传     (4)dd、Dd   419/420 DDX  Y
或DdXbY


解析    (1)系谱图显示,Ⅱ1和Ⅱ2均正常,其儿子Ⅲ1患病,据此可推知:该病为隐性遗传病。(2)Y
染色体仅存在于男性的细胞中。如果该遗传病是伴Y遗传,则在第Ⅲ代中表现型不符合的个

                                                   d
体有1、3、4。(3)如果该遗传病是伴X遗传,则Ⅲ1的基因型为X                    Y,进而推知:Ⅱ1和Ⅱ2的基因型

       D    D  d                     D D   D d
依次为X    Y、X  X ,所以Ⅲ2个体的基因型是X         X 或X  X 。男性的Y染色体遗传自父亲、X染

色体遗传自母亲,因此Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ2,该致病基因的遗传过程体现了交叉遗传的特

点。(4)苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。如果该遗传病是苯丙酮尿症,则Ⅰ1、Ⅱ1的基因

型分别为dd、Dd。由Ⅲ1的基因型为dd可知,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Dd,进而推知Ⅲ2的基因型
是1/3DD、2/3Dd。正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,即在正常人群中,基因型

为Dd的概率是1/70。Ⅲ2若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为1-2/3×1/70×1/4=419/420。
若此夫妇色觉均正常,生出一个只患红绿色盲的孩子(XbY),则结合上述分析可推知,此孩子
两对基因的基因型是DDXbY或DdXbY。
解题技巧     遗传系谱图题的解题技巧
首先要以系谱图中“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”的家庭
为切入点,依据“无中生有”为隐性(无病的双亲,所生的孩子中有患者)、“有中生无”为显
性(有病的双亲,所生的孩子中有正常的)判断出该病的遗传方式,再结合系谱图写出双亲的基
因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型,可采用“分解组合
法”,即从每一种遗传病入手,算出其患病和正常的概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。
考点2    人类遗传病
5.(2016江苏苏、锡、常、镇第一次调研,11)下列有关遗传病的监测和预防的叙述中,错误的
是  (   )
A.婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义
B.遗传咨询以家族系谱分析为主,为咨询对象提供防治对策和建议
C.我国取消婚前体检,是因为对遗传病的预防没有实际价值
D.产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生
答案   C  通过婚前检查等手段可预防人类的某些遗传病,A正确、C错误;通过分析家族系谱
可了解某病在家族中的遗传特点,进而可为咨询对象提供防治对策和建议,B正确;唐氏综合征
属于染色体异常遗传病,因此产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生,D正
确。
6.(2017江苏泰州中学2月检测,9)人类遗传病的共同特点是               (   )
A.都是致病基因引起的
B.一出生就能表现出相应症状
C.都是遗传物质改变引起的
D.体内不能合成相关的酶
答案   C  人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,不都是由致
病基因引起的,A错误;有些遗传病一出生就表现症状,如多指等,有些遗传病需要一定的环境条
件促使疾病发生才表现出相应的症状,如白化病等,B错误;不管哪一类型的人类遗传病,都是由
遗传物质的改变而引起的,C正确;有些基因通过控制蛋白质的分子结构来控制性状,有些基因
通过控制酶的合成控制代谢过程,从而影响生物性状,即使是基因遗传病,也不一定只是体内缺
乏相关的酶所致,如镰刀型细胞贫血症,异常基因编码的血红蛋白组成的红细胞结构异常,其正
常功能受到影响,D错误。
解题关键     记忆并理解人类遗传病的概念和类型是解答本题的关键。
7.(2016江苏扬、通、泰第二次调研,22)如图是某校学生根据调査结果绘制的半乳糖血症的家

系图(显、隐性基因用A、a表示),调查中同时发现仅Ⅱ4患有红绿色盲(基因用b表示)。下列分
析正确的是(多选)      (    )


A.半乳糖血症是常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ6为色盲基因携带者的概率为1/4

                B       B
C.Ⅲ9的基因型为AAX     Y或AaX  Y

D.若Ⅲ9和Ⅲ10近亲婚配,生下患病孩子的概率是3/8
答案    ACD   由Ⅱ3和Ⅱ4均正常,但他们有一个患病的女儿(Ⅲ8),判断该病为常染色体隐性遗

                                                             B b
传病,A正确;Ⅱ4患有红绿色盲,其他个体色觉正常,可判断其母亲Ⅰ1基因型为X                        X 、父亲Ⅰ2基

       B                            B b  B B
因型为X    Y,因此后代中正常的Ⅱ6基因型为X           X 或X  X ,且概率都为1/2,B错误;关于半乳糖血

症,Ⅱ3和Ⅱ4均正常,但Ⅲ8为半乳糖血症患者,推断Ⅱ3和Ⅱ4基因型都为Aa,因此Ⅲ9的基因型为

                                          B         B
AA或Aa,Ⅲ9为男性,不患色盲,因此基因型为1/3AAX              Y或2/3AaX  Y,C正确;Ⅲ10基因型为

   B B     B b              B b   B B
aaX X 或aaX X ,由于Ⅱ6基因型为X      X 或X  X ,且概率都为1/2,因此Ⅲ10关于色觉的基因型为

 B b                          B
X X 的概率为1/4,Ⅲ9的基因型为AaX         Y的概率是2/3,因此Ⅲ9和Ⅲ10近亲婚配生下正常孩子的
概率=(1-1/2×2/3)×(1-1/4×1/4)=5/8,生下患病孩子的概率=1-5/8=3/8,D正确。


解题技巧      “隐性突破法”判断遗传方式,其中Ⅲ8或Ⅲ10是关键个体,另外还有一个关键个体

是Ⅱ4,他是红绿色盲患者,由此推断Ⅰ1是携带者,由此确定相关个体的基因型;将两种遗传病分
开来单独分析,然后将结果合并。
8.(2017江苏镇江一模,11)如图为某家族两种单基因遗传病甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱
图,家族中Ⅰ-2号不携带乙病致病基因,下列说法正确的是                 (    )


A.甲病属于常染色体隐性遗传病
B.乙病属于伴X染色体显性遗传病
C.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是2/3
D.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患乙病的概率是1/4
答案    C  根据题干信息分析系谱图,Ⅱ-3和Ⅱ-4均患甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲
病是常染色体显性遗传病(用A、a表示);Ⅰ-1和Ⅰ-2均不患乙病,但他们有一个患乙病的儿子,
说明乙病是隐性遗传病,又已知Ⅰ-2号个体不携带乙病的致病基因,说明乙病是伴X染色体隐
性遗传病(用B、b表示),A、B错误;假如Ⅲ-10(AA或Aa)和Ⅲ-13(aa)结婚,则生育的孩子患甲病

的概率是        ×         正确  假如           B B、    B b 和       b 结婚   则生育的孩子患乙
        1- 2 1 2 =  ,C    ;   Ⅲ3-10(  X 1X    X X )  Ⅲ-13(X Y)   ,
          3 2  3                4      4
病的概率是       ×         错误。
          1 1  1 =  ,D
          4  2 8
解后反思      ①学习过程中能识记几种常见人类遗传病的类型及特点,如色盲、白化病等遗传
特点;②解答时能根据系谱图及提供信息准确判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,再
结合所学的知识准确作出判断。
9.(2017江苏联盟2月联考,7)人类的外耳道多毛症只在男性中出现,已知人类的X染色体和Y染
色体存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列相关推测错误的是                        (   )


A.外耳道多毛症相关基因最可能位于Ⅲ片段上
B.Ⅱ片段上基因控制的相关性状的遗传与性别有关
C.减数分裂过程中X、Y染色体的Ⅱ片段间可能发生交叉互换
D.Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病,人群中女性患病率低于男性
答案   D  外耳道多毛症只出现在男性中,则控制该性状的基因只存在于Y染色体上非同源
区,Ⅲ片段是男性特有的区域,A正确;Ⅱ片段是X和Y染色体的同源区,其上基因控制的相关性
状的遗传与性别有关,B正确;减数分裂形成配子时,同源染色体上非姐妹染色单体的相应部分
能通过互换发生基因重组,因为X和Y是同源染色体,故X和Y染色体的Ⅱ片段能通过互换发生
基因重组,C正确;Ⅰ片段是X染色体上的非同源区,其上的基因在Y染色体上没有等位基因,故
Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病是伴X显性遗传病,特点是:女性患者多于男性,D错误。
试题评述     本题以性染色体为素材,结合性染色体图,重点考查伴X染色体遗传病、伴Y染色
体遗传病和X、Y同源区段基因控制的遗传病,特别是X、Y同源区段基因控制的遗传病,要求
学生理解相关遗传病的发病情况,能举例说明,并作出准确的判断。
10.(2018江苏淮阴、南师附中、海门、天一四校联考,32)下图是具有两种遗传病的家族系谱
图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ-5不携带乙病的
致病基因,请据图回答问题:


(1)甲病的遗传方式为                       ;乙病的遗传方式为                         。
(2)Ⅱ-3的致病基因来自                      。
(3)Ⅱ-2的基因型是            ,Ⅲ-8的基因型可能是                             。
(4)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病男孩的概率是                              ,生
育一男孩只患一种病的概率是                   。
答案    (1)常染色体显性遗传         伴X染色体隐性遗传          (2)Ⅰ-1和Ⅰ-2 (3)aaXBXb AAXBXB或
AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb     (4)5/24 1/2

解析    (1)分析遗传系谱图可知,Ⅱ-4、Ⅱ-5患甲病,而后代Ⅲ-7正常,故甲病为常染色体显性遗
传病;Ⅱ-4、Ⅱ-5不患乙病,而后代Ⅲ-6患乙病,故乙病为隐性遗传病,又由题干可知Ⅱ-5不携带
乙病的致病基因,故乙病为伴X隐性遗传病。(2)Ⅱ-3既患甲病,又患乙病,基因型为AaXbY,由于
母亲正常,父亲患甲病,故其甲病致病基因A来自父亲Ⅰ-2,乙病致病基因Xb来自母亲Ⅰ-1。(3)
Ⅱ-2表现正常,故关于甲病的基因型为aa,其女儿Ⅲ-2患乙病(XbXb),故Ⅱ-2的基因型是aaXBXb;
Ⅲ-8患甲病,父母关于甲病的基因型均为Aa,故其甲病基因型为AA或Aa;又由于Ⅱ-4、Ⅱ-5不
患乙病,而后代Ⅲ-6患乙病,故Ⅱ-4、Ⅱ-5关于乙病的基因型为XBXb、XBY,故Ⅲ-8的基因型可
能是AAXBXB或AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb。(4)Ⅲ-4基因型为AaXBXb,Ⅲ-5基因型为1/3
AAXbY、2/3AaXbY,生育后代中患甲病的概率为(1-2/3×1/4)=5/6,患乙病的概率为1/2,故生育后代中
患两种病男孩的概率是5/6×1/2×1/2=5/24,生育一男孩只患一种病的概率是5/6+1/2-2×5/6×1/2=1/2
。
名师点睛      解答本题的关键是识记几种人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图准确判断
甲、乙两种病的遗传方式及相应个体的基因型,再根据基因自由组合定律,运用逐对分析法计
算相关概率。
                B组    2016—2018年高考模拟·综合题组
                          (时间:30分钟     分值:45分)
一、选择题(单选每题2分,多选每题3分,共18分)
 1.(2018江苏泰州中学二模,23)二倍体高等植物剪秋罗雌雄异株,有宽叶、窄叶两种类型,宽叶
 (B)对窄叶(b)为显性,等位基因位于X染色体上,其中b基因会使花粉不育。下列有关的叙述中,
 错误的是(多选)      (   )
 A.窄叶剪秋罗可以是雌株,也可以是雄株
 B.如果亲代雄株为宽叶,则子代全部是宽叶
 C.如果亲代全是宽叶,则子代不发生性状分离
 D.如果子代全是雄株,则亲代为宽叶雌株与窄叶雄株
 答案   ABC   由于b基因会使花粉不育,所以窄叶剪秋罗不可以是雌株,只可以是雄株,A错误;
 如果亲代雄株为宽叶,雌株是宽叶杂合体或窄叶,则子代有宽叶,也有窄叶,B错误;如果亲代全
 是宽叶,但雌株是宽叶杂合体,则子代仍会发生性状分离,C错误;由于窄叶雄株的b基因会使花
 粉不育,如果子代全是雄株,说明亲代为宽叶雌株与窄叶雄株,D正确。
 解题关键     关键信息来源于题干中的“等位基因位于X染色体上,其中b基因会使花粉不育”,
 正确理解这一信息是准确作答的关键。
 2.(2016江苏扬、通、泰第二次调研,8)女娄菜的性别决定方式为XY型,其植株高茎和矮茎受
 基因A、a控制,宽叶和窄叶受基因B、b控制。现将两株女娄菜杂交,所得子代雌株中高茎宽
 叶∶矮茎宽叶=3∶1、雄株中高茎宽叶∶高茎窄叶∶矮茎宽叶∶矮茎窄叶=3∶3∶1∶1。相
 关判断错误的是       (   )
 A.两对基因的遗传遵循自由组合定律                     B.亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY
 C.子代雌株中高茎宽叶基因型有4种                     D.子代雄株高茎宽叶中纯合子占1/4

 答案   D  由题目可知,杂交子代雌株中高茎∶矮茎=3∶1,雄株中高茎∶矮茎=3∶1,可以推出
 控制高茎和矮茎的基因位于常染色体上,且亲本的基因型都为Aa;杂交子代雌株全为宽叶,雄
 株宽叶∶窄叶=1∶1,雌雄表现不一样,可以推出控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上,亲本
 的基因型为XBXb、XBY。由于两对基因位于2对同源染色体上,所以遵循基因的自由组合定律,
 且亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,A、B正确;亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,子代雌株中
 高茎宽叶的基因型有AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb,C正确;子代雄株中高茎宽叶基因
 型有AaXBY、AAXBY,其中纯合子占1/3,D错误。

解题关键     本题解答的关键是判断两对性状的遗传方式,而这一判断需要借助子代的性状分
离比才能实现。
3.(2017江苏南京三模,9)性染色体异常果蝇的性别与育性如下表所示。科学家发现,白眼雌果

   r r             R
蝇(X X )与红眼雄果蝇(X    Y)杂交产生的F1中,偶尔也出现白眼雌果蝇或红眼雄果蝇(称“例
外”)。不考虑基因突变和环境因素,对上述“例外”的解释中正确的是                         (   )

 性染色体                     性别                      育性

 XXY                      雌性                      可育

 XO                       雄性                      不育

 XXX、OY                   ——                      死亡

A.亲本雌果蝇产生XrY的卵细胞

      R r r
B.F1中X X X 个体为红眼雌果蝇

C.F1中白眼雌果蝇体细胞中的染色体数是9条

D.F1中出现红眼雄果蝇的原因一定是初级卵母细胞中同源染色体未分开
                               r r            R                   R r
答案   C  在正常情况下,白眼雌果蝇(X         X )与红眼雄果蝇(X     Y)杂交所产生的F1中有X      X 、
XrY两种基因型的个体,其中雌性均为红眼、雄性均为白眼。根据题干信息及表中性染色体
异常果蝇的性别与育性特点分析,亲本雌果蝇的基因型中没有Y染色体,不可能产生XrY的卵

                                            R r r
细胞,A错误;根据表中信息XXX会死亡,因此,F1中不存在X               X X 个体,B错误;F1中若白眼雌果蝇
的染色体组成是XXY,则其体细胞中有9条染色体,C正确;根据表中信息分析,染色体异常的雄

性是XO型,由此可推测F1中出现红眼雄果蝇并非一定是初级卵母细胞中同源染色体未分开导
致的,更大的可能是雄性形成了不含有Y染色体的精子所致,D错误。
易错警示     分析本题时需要紧贴题干提供的信息,特别是表中的信息,不要臆断含有Y染色体
的个体就是雄性的。
4.(2017江苏海安高三月考,11)图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中1~4号个体进行基因
检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条
带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。下列有关分析判断错误的是                           (   )


                     图1                        图2
A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体
B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8
答案    D  图1中,1号和2号均正常,其女儿4号为患者,据此可判断该病是常染色体隐性遗传病,
4号含有2个相同的隐性致病基因,电泳法分离的结果应只有一个条带,而在图2中,只有编号c含
有一个条带2,因此4号个体与图2中的编号c相对应,条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因,
A、B正确。根据题意,图2是对图1中的1~4号个体进行基因检测的结果,分析电泳图可知,除4
号只含有一种基因外,其余(1、2、3)均含两种基因,由此确定3号个体为杂合子。由图1中的7
号为患者可推知5号和6号均为杂合子,进而推知8号个体是显性纯合子的可能为1/3,是杂合子
的可能性为2/3,所以8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3,C正确。9号个体
是杂合子的可能性为2/3,9号与该遗传病致病基因携带者(杂合子)结婚,孩子患病的概率为2/3×
1/4=1/6,D错误。

解题技巧      快速判断系谱图中某种遗传病的遗传方式:
①先确定是否为伴Y染色体遗传——依据图中是否表现“男有女无”现象判断。
②确定伴X染色体遗传或常染色体遗传——依据的口诀是:
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,
父、子都病为伴性,父、子有正非伴X。
有中生无为显性,显性遗传看男病,
母、女都病为伴性,母、女有正非伴X。
5.(2017江苏南京、盐城二模,23)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)
和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图,若Ⅰ-4无乙病致病基因。研究表明在正常人群中
Hh基因型频率为10-4。下列有关叙述正确的是(多选)               (   )


A.甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ-1的基因型为HhXTXt,Ⅱ-4的基因型为HHXTY或HhXTY

 若    与   结婚  则所生男孩同时患两种遗传病的概率为
C. Ⅱ-4  Ⅱ-5   ,                                1
                                               18
D.若Ⅱ-6与一正常男子结婚生育一个女儿,则女儿患甲病的概率约为
                                                      1
                                                     60 000
答案    ABD   根据题意和遗传系谱图分析可知:Ⅰ-1和Ⅰ-2均无甲病,但他们有一个患甲病的
女儿,说明甲为常染色体隐性遗传病;Ⅰ-3和Ⅰ-4均无乙病,Ⅱ-7患乙病,说明乙病为隐性遗传病,
又已知Ⅰ-4无乙病致病基因,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;由于Ⅱ-1和Ⅱ-2分别患
乙病和甲病,所以Ⅰ-1的基因型为HhXTXt;Ⅱ-4正常,其基因型为HHXTY或HhXTY,B正确;由于

   患甲病   所以其父母都是         则    的基因型及概率为              T 、       T  由于    患甲
Ⅱ-2      ,             Hh, Ⅱ-4                 1 HHX Y 2   HhX Y,   Ⅱ-7
                                               3       3

                                                                         T T
乙两种病,所以其父母都是Hh,且母亲为乙病携带者,所以Ⅱ-5基因型为                         HH、    Hh,1  X X 、
                                                               2
                                                          1         2
                                                               3
                                                          3
   XTXt,Ⅱ-4与Ⅱ-5所生子代患甲病的概率是            ×   ×    =   ,患乙病的概率是        ×    =  ,同时患
1                                  2  2  1 1               1  1 1
2                                  3  3  4 9               2  4 8
两病

      1  1 1                                 1  1  1  1                   1
      9  8 72                                9  2  2  36                  3
概率为     ×    =  ,所生男孩同时患两种遗传病的概率为                 ×    ×   =   ,C错误;Ⅱ-6基因型为

     2   1       1
     3   2       2


                              2  1       1
                              3  4     60 000
HH、    Hh,   XTXT、   XTXt,在正常人群中Hh基因型频率为10-4,所以Ⅱ-6与一正常男子结婚生

育一个女儿,则女儿患甲病的概率为                ×   ×10-4=   ,D正确。
6.(2018江苏泰州中学二模,9)囊性纤维化(CF)是美国白人中常见的单基因遗传病,每2 500个人
中就有一个患者。下图是该病的家系图,如果Ⅲ-3号与一个表现正常的男性结婚,子女囊性纤
维化的概率约是         (   )


A.1/2 500   B.1/150   C.1/200   D.1/100

答案    B  系谱图显示:Ⅱ-4和Ⅱ-5均正常,其儿子Ⅲ-2患病,据此可推知囊性纤维化为隐性遗
传病,又依据Ⅱ-2为女性患者,其儿子Ⅲ-1正常,可进一步推知囊性纤维化为常染色体隐性遗传
病。若相关的基因用A和a表示,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为Aa,Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3
Aa。依题意可知:人群中基因型为aa的个体占1/2 500,由此推知,a的基因频率=1/50,A的基因频
率=49/50,在表现正常的人群中AA∶Aa=(49/50×49/50)∶(2×49/50×1/50)=49∶2,即Aa的个体
占2/51。Ⅲ-3号与一个表现正常的男性结婚,子女囊性纤维化的概率是2/3×2/51×1/4≈1/150,B
项正确,A、C、D三项均错误。
7.(2018江苏南京、盐城一模,13)下图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的
是  (   )


A.患者表现为女性,该遗传病属染色体异常遗传病
B.患者的性腺中,初级性母细胞内能形成23个四分体
C.患者体细胞中,含有的性染色体可能是0条或1条或2条
D.该图是从患者体内提取处于有丝分裂后期的细胞观察获得
答案   A  据染色体核型图可知,患者的染色体核型为(45,XO),为特纳氏综合征患者,表现为
女性,此患者比正常女性少了一条X染色体,该遗传病属染色体异常遗传病,A正确;患者只有45
条染色体,因此患者的性腺中,初级性母细胞内能形成22个四分体,B错误;患者体细胞中,在有
丝分裂后期、末期有2条X染色体,其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X染色体,C错误;有
丝分裂中期,染色体形态比较稳定,数目比较清晰,便于观察,该图是从患者体内提取处于有丝
分裂中期细胞观察获得,D错误。
关键知识     正常人体细胞中含有46条染色体,可配成23对,以此为依据清查题图中染色体数量;
观察染色体最佳的时期是有丝分裂中期。
8.(2018江苏南通考前卷四,9)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是                  (   )
A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
B.与单基因遗传病相比,多基因遗传病对个体的影响更大
C.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
D.调查某种遗传病的发病率时,应先确定遗传病的遗传方式
答案   C  单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,A错误;遗传病对个体的影响不
能根据致病基因的多少来判定,B错误;产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检
查、基因检测等,其中羊水检查可进行细胞核型分析,从而判断胎儿是否患21三体综合征,C正
确;调查某种遗传病的发病率时,不需要确定遗传病的遗传方式,D错误。
二、非选择题(共27分)

9.(15分)(2016江苏南通三模,29)腓骨肌萎缩症亦称遗传性运动感觉神经病,其遗传方式可能有

多种情况。下图是某研究小组经过家系调查绘制的遗传图谱,其中Ⅲ8与Ⅲ9为异卵双生、Ⅲ11

与Ⅲ12为同卵双生。请分析回答:


(1)若Ⅱ3不携带该病的致病基因,则该病的遗传方式为                                        ,若Ⅲ8
也是女孩,则其患病概率为               。

(2)若Ⅱ3携带该病的致病基因,同时发现Ⅰ1携带红绿色盲基因,除Ⅲ8未知外,家族中其他成员色
觉均正常。则:

①Ⅲ9携带红绿色盲基因的概率为                  。
②若Ⅲ11和正常男子婚配,生了一个红绿色盲男孩,则Ⅲ12和正常男子婚配,生一个色觉正常孩子
的概率为          。

③若Ⅲ8是男孩,则其两病兼患的概率为                   。
(3)腓骨肌萎缩症           (“属于”或“不属于”)多基因遗传病,理由是                。
答案   (1)常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传               1/2
(2)①1/4 ②3/4  ③1/8
(3)不属于   多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同控制的
解析    (1)若Ⅱ3不携带该病的致病基因,说明Ⅲ9的致病基因只来自Ⅱ4,由此确定该病为显性遗

传病,且该基因位于常染色体或X染色体上。若以A、a表示控制该性状的基因,则Ⅱ4的基因型

       A a
为Aa或X   X ,若Ⅲ8也是女孩,其患病的可能是1/2。(2)若Ⅱ3携带该病的致病基因,且图中反映

出他表现型正常,由此说明该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ9的基因型应为aa。①根据题中信息

                            B b            B                      B B
Ⅰ1携带红绿色盲基因,即基因型为X            X ,Ⅰ2的基因型为X    Y, 由此推测Ⅱ4的基因型为X       X 或

 B b               B
X X ,又Ⅱ3的基因型为X      Y,由此再推测Ⅲ9携带红绿色盲基因的概率为1/2×1/2=1/4。②由Ⅲ11

                                                     B b
和正常男子婚配,生了一个红绿色盲男孩,可推断Ⅲ11的基因型为X                       X ,Ⅲ11与Ⅲ12为同卵双生,故

              B b                      B
Ⅲ12的基因型为X     X ,由于正常男子的基因型为X           Y,Ⅲ12与正常男子婚配生一个色觉正常孩子

                                       B                 B B     B b
的概率为3/4。③结合上述分析,Ⅱ3基因型为AaX               Y、Ⅱ4的基因型为aaX      X 或aaX  X ,Ⅱ3与Ⅱ4
生的男孩中两病兼患的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。(3)根据上述的分析可判断腓骨肌萎缩症不
属于多基因遗传病,不符合多基因遗传病的特点,即由多对基因控制及易受环境影响等。
10.(12分)(2017江苏苏、锡、常、镇调研一,28)如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图,有关
基因缺陷会导致相应的疾病。请据图分析回答下列问题:


(1)苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性疾病,基因                  突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途
径转化,而转化为苯丙酮酸;尿黑酸尿症(AKU)由于缺乏酶                       使得酪氨酸代谢产物尿黑
酸不能分解,导致尿液呈现黑色。苯丙酮酸影响个体的智力发育,为预防PKU患者智力表现低
下,治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取                     措施。
(2)现有一对夫妇,他们的基因型都为AaBb,则该夫妇生育出PKU患儿的概率为                            ,生育
出只患AKU患儿的概率为               。
(3)另有一对表现正常的夫妇,丈夫进行了检测,得知基因型为AaBB,而妻子没有参加检测。但
是相关资料显示,当地每100个新生儿中,有一个是PKU患儿;每200个新生儿中,有一个是AKU
患儿,则理论上他们生育一个正常男孩的概率是                       。
答案    (1)A  2 减少富含苯丙氨酸食物(或蛋白质)的摄取(只答“减少蛋白质的摄取”不给分)
(2)1/4 3/16
(3)21/44
解析    (1)分析题图可知基因A突变不能产生正常的酶1,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而转化
为苯丙酮酸。缺乏酶2使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解。为预防PKU患者智力表现低下,
治疗的关键是在其婴儿期饮食方面减少富含苯丙氨酸食物(或蛋白质)的摄取。(2)结合题图
分析,AaBb表现正常,苯丙酮尿症(PKU)的基因型为aabb、aaB_,尿黑酸尿症(AKU)基因型为
A_bb,基因型都为AaBb的夫妇生育出PKU患儿的概率为4/16=1/4,生育出只患AKU患儿(A_bb)
的概率为3/16。(3)根据题干信息,当地人群中aa__概率为1/100,推测a的频率为1/10,A=1-1/10=
9/10,由此求得妻子是Aa的概率=(2×9/10×1/10)/[(9/10)2+2×9/10×1/10]=2/11。由于丈夫基因型为
AaBB,因此后代最多只患PKU一种病,进一步求得生一个AKU患儿的概率为2/11×1/4=1/22,继
而求得生一个正常男孩的概率为(1-1/22)×1/2=21/44。

解题关键      (1)通过分析题图,写出正常、PKU、AKU的基因型这是解答本题的关键点之一。
(2)对于第(3)题中问题,解答过程中特别要注意“范围”的转换,即将在“人群中”的概率转
换为“正常中”是杂合子的概率。
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