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5.3 人类遗传病 凤珍

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高中生物审核员

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                        5.3人类遗传病


                                 高一生物组

2018/1/9                           高凤珍
                               
  1.遗传病的类型
思考:判断下列疾病是否是遗传病?
案例一、由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲
症。
案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,使胎儿患
上先天性心脏病。
案例三、一位红绿色盲的女性患者,生下的儿子也是红绿色盲。
 人类遗传病:遗传物质的改变而引起的疾病

    Ø  家族性疾病  不一定是       遗传病
    Ø  先天性疾病  不一定是       遗传病
    Ø  遗传病  不一定是       先天性疾病
    家族性遗传病僵直性脊椎炎(AS)
    发病期一般在20至40岁阶段家族性遗传病

   2018/1/9
自学课本90-91页内容,对下列人类常见遗传病进
行分类 
 1、人类遗传病可分为哪三类?
 2、下列这些常见疾病,分别属于哪一类?

 抗维生素D佝偻病        红绿色盲        苯丙酮尿症          哮喘 

 猫叫综合征           白化病         原发性高血压         多指

 青少年型糖尿病         先天性聋哑       21三体综合征        冠心病

 镰刀型细胞贫血症          并指        软骨发育不全 


2018/1/9
1.遗传病的类型

 单基因遗传病            多基因遗传病          染色体异常遗传病

 抗维生素D佝偻病 
                        哮喘             猫叫综合征 
  红绿色盲 
                     原发性高血压
  并指                                  21三体综合征 
  白化病               青少年型糖尿病 
  多指
                       冠心病
 先天性聋哑
 镰刀型细胞贫血症
                    不携带致病基因一定不患病吗?
  软骨发育不全 
  苯丙酮尿症 

 2018/1/9
1.1单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。

 抗维生素D佝偻病 
 红绿色盲 
                       常染色体         显性
 并指
                  单      遗传病
 白化病              基                 隐性
 多指               因
 先天性聋哑            遗                 伴X隐性
 镰刀型细胞贫血症         传       伴性
                  病                 伴X显性
 软骨发育不全                  遗传病
                                    伴Y
 苯丙酮尿症 


 2018/1/9
常染色体显性遗传病       多指,并指,软骨发育不全

                 特点:
                 连续遗传
                 有中生无
                 男女发病率几乎相同


2018/1/9
 常染色体隐性遗传病           白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿
                     症、镰刀型细胞贫血症

                       特点:
                       隔代遗传
                       无中生有
                       男女发病率几乎相同

                  酶
    白化病苯丙氨酸                       黑色素
苯                     酪氨酸
丙     其它酶
酮
尿        苯丙酮酸           苯丙酮尿症
症
 2018/1/9 损伤神经系统
  伴X显性遗传
                  抗VD佝偻病
                    特点:
                    女性患者多于男患者
                    连续遗传
               XAY  男病母女病


2018/1/9
  伴X隐性遗传         红绿色盲、血友病

                     特点:
      XbY
                     隔代遗传
                     交叉遗传
        XbXb
                     男患者多于女患者
                     女病父子病
         XbY


2018/1/9
    伴Y染色体遗传


特点:父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽
单基因遗传治病机理:基因突变
              遵循孟德尔遗传规律 
  2018/1/9
(一)单基因遗传病           受一对等位基因控制的遗传病

                常显    并指、多指、软骨发育不全
                :
 单    常染色体
 基     遗传病      常隐    苯丙酮尿症、白化病、
 因              :     先天性聋哑
 遗
 传               伴X显    抗维生素D佝偻病
       伴性        :
 病     遗传病
                 伴X隐   色盲、血友病、
                 :     进行性肌营养不良
                 伴Y:   外耳道多毛症

   2018/1/9
1.2 多基因遗传病
 由两对以上的等位基因控制的遗传病
 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿
 病、病、唇裂唇裂、无脑儿、无脑儿而等而等


 特点:特点:
 1.1. 人群中发病率较高。人群中发病率较高。
 2.2. 容易受环境影响。容易受环境影响。
 3.3. 有家族聚集现象。有家族聚集现象。
 4.4. 无显无显隐性之分,一般不遵循孟德尔遗传规律隐性之分,一般不遵循孟德尔遗传规律
  2018/1/9
1.3 染色体异常遗传病


  21三体综合征(又叫先天愚型)

  2018/1/9
分析21三体综合征产生的原因是什么?


         减Ⅰ                     减Ⅰ


       减                     减Ⅱ
       Ⅱ


 2018/1/9
1.3 染色体异常遗传病
Ø  猫叫综合征
Ø  21三体综合征
Ø  先天性性腺发育不全XO (特那氏综合征)
Ø  XXY(克氏综合征)
Ø分析XYYXXY出现的个体原因:
1、形成精子时:外貌男性,易于兴奋,易感到欲
  望不满足,厌学,自我克制力差减Ⅰ后期,XY同源染色体未分离
2、形成卵细胞时:,易产生攻击性行为。
    (1)减Ⅰ后期,XX同源染色体未分离
    父     (方2)减在形成精子时,在Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一极减Ⅱ后期,着丝点分裂
两个Y染色体未分离。                    染色体组成:45条/XO
  2018/1/9
二、遗传病的监测与预防

                 优生措施

    达尔文,英国的生物学家,进化论的奠基人A       B
    30岁时与表姐结婚,生了10个孩子,其中三个早
    年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮只活到了禁止    适龄        10
          近亲
    岁。其余孩子活下来了,但是都患有不同程度的结婚   生育
    精神疾病。三女儿终生未嫁,大儿子四儿子终生
    不育


  2018/1/9
 思考:为什么近亲结婚危害如此之大?

科学家推算每个人都携有5—6个隐性致病基因


  2018/1/9
思考:适龄生育的原因?


       母亲生育年龄母亲生育年龄   2121三体综合症发病率三体综合症发病率
          <29<29岁岁         1/150001/15000
         3030~~3434岁岁       1/8001/800
         3535~~3939岁岁       1/2701/270
         4040~~4444岁岁       1/1001/100
          >45>45岁岁           1/501/50


 2018/1/9
                                 单
            100多种                基
        多基因遗传病
                                 因  6500
    染色体异常遗传病                        多种
             100多种               遗
                                 传
                                 病


2018/1/9
 二、遗传病的监测与预防

 遗传咨询和产前诊断(有效预防遗传病的产生和发展)

 、遗传咨询的内容和步骤
1实例:
  医生对咨询对
                             向咨询对象提出
  象进行身体检 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻
             分析遗传    推算出     防治对策和建议
  查,了解家庭
             病的传递    后代的     ,如终止妊娠、
 子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但病史,对是否
             方式      再发风     进行产前诊断
 妻子患有某种遗传的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,险率
  病作出诊断
 甲、乙家庭应分别选择生育(  )
     A.男孩、男孩       B.女孩、女孩
     C.男孩、女孩       D.女孩、男孩


   2018/1/9
  2、产前诊断

  概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对
  孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗
  传病或先天性疾病。
方法:羊水检查
     B超检查
     孕妇血细胞检查
     基因诊断


   2018/1/9
 人类人类基因组计划与人体健康基因组计划与人体健康
1.目的:
测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA的脱氧核苷酸(或者的脱氧核苷酸(或者
  说碱基)的序列,说碱基)的序列,解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。
 为什么要测24条?
人类基因组研究就是22条常染色体、1条X染色体和
1条Y染色体,共24条染色体上DNA的总和。 
 注意:植物多数都是雌雄同体,所以无性染色体,所
 以基因组中的染色体数目是体细胞中染色体数的一
 半。如:水稻(2N=24)测其基因组应测12条,其染
 色体组也是12条染色体。
  2018/1/9
THANK
 YOU
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